By John Quillin, Ph.D., C.G.C.
Gracias al Proyecto del Genoma Humano, los científicos ahora tienen una cantidad inmensa de conocimiento sobre los genes humanos y cómo afectan al crecimiento, al desarrollo, la enfermedad y la salud. La influencia genética en el desarrollo del cáncer ha sido el foco de muchos estudios en esta área. Sin embargo, sigue siendo imposible contestar con exactitud cualquiera de las siguientes preguntas: “¿Tendré cáncer o lo tendré de nuevo? “¿Por qué tengo cáncer?” y “¿Debo hacerme una prueba genética?” o “¿Se haría usted una prueba si estuviese en mi lugar?” Sin embargo, si tiene la información correcta, los expertos podrán ser más exactos en sus diagnósticos sobre el riesgo de cáncer basándose en la genética y, a veces lo que es más importante, pueden ayudar a los pacientes a tomar decisiones médicas importantes y elegir un estilo de vida basándose en ese riesgo.
Cuando los pacientes preguntan, ¿Tendré cáncer?”, los asesores genéticos hacen dos preguntas por separado. Con la primera intentan determinar si en el cáncer de la familia hay un componente genético, y con la segunda, si es génetico, cuál es el riesgo de cáncer. La mayoría de los cánceres no son hereditarios. En general, entre el 5 y 10 por ciento de los cánceres son hereditarios, aunque este número difiere del tipo de cáncer. Por ejemplo, las diferencias de los genes es la causa de una proporción mucho mayor del cáncer de próstata que el cáncer cervical. De 100 personas con cáncer, de 5 a 10 se espera que tengan una gran susceptibilidad genética al cáncer.
El mayor indicio del riesgo hereditario viene de los antecedentes médicos familiares. La respuesta afirmativa a estas preguntas lleva al parecer a que el cáncer en la familia tiene un fuerte componente genético y que las pruebas genéticas pueden servir de ayuda:
- ¿Hay más de una persona en la familia con cáncer?
- ¿Hay más de una presencia de un particular tipo de cáncer?
- ¿El cáncer apareció a una edad temprana?
- ¿Hay alguien en la familia que tiene más de un cáncer?
Una prueba genética es una manera de ver el código genético que se hereda. Cuando el código genético contiene cambios, estos cambios pueden conducir a un cáncer. Si el cáncer es hereditario, normalmente significa que cada hijo tiene una de dos posibilidades de heredar un mayor riesgo genético de parte de uno de los padres que también tiene un mayor riesgo. El conocimiento de los antecedentes familiares posiblemente combinados con los resultados de la prueba genética ayuda a los asesores a orientar sobre el riesgo de cáncer. La prueba genética no dice con absoluta exactitud si alguien va a tener cáncer.
Es complicado contestar a la pregunta “¿Por qué he tenido cáncer?”, ya que hay muchos factores posibles, además de tener una predisposición genética que puede aumentar el riesgo: el consumo de tabaco, alcohol, obesidad, exposición a radicación, etc. El cáncer es un proceso de muchos pasos, con frecuencia es una combinación de factores que en realidad provocan el cáncer. Así que, incluiso si alguien hereda algún riesgo, el cáncer puede haber sido el resultado de un proceso completamente diferente, como fumar o la exposición a otras sustancias dañinas.
Para los asesores genéticos es un reto cuando los pacientes piden una recomendación sobre las pruebas y normalmente tienen una conversación profunda con el objetivo de llegar a una respuesta que refleje los valores y los objetivos del paciente. Algunos de los factores importantes que hay que considerar son:
- ¿Cuál es el riesgo para el paciente?
- ¿Cómo es de probable hoy que haya una prueba que trate la necesidad de información?
- ¿Quiere saber el paciente su riesgo o prefiere no saberlo?
- ¿Va a hacer algo diferente el paciente como resultado de la información de la prueba?
- ¿Puede pagar la prueba el paciente?
- ¿Los resultados de la prueba genética podrían provocar la pérdida o aumentar el costo del seguro médico?
- ¿Quiere mi familia saber esta información y cómo va a afectar a su elección y bienestar?
El asesoramiento genético ofrece la oportunidad de tratar cuestiones complicadas que pueden o no tener respuestas decisivas.
Sobre el autor
John Quillin, Ph.D., C.G.C., es profesor asistente en el Departamento de Genética Molecular y Humana en VCU. Dirige investigaciones y asesoramiento genético en VCU Massey Comprehensive Cancer Center’s Familial Cancer Clinic.